X
تبلیغات
روانشناسی
روانشناسی

سندرم داون

 

سندرم داون (Down Syndrome) یا منگولیسم، متداول ترین نوع ناهنجاری کروموزومی در کودک است که توام با عقب ماندگی ذهنی می باشد.

 

علت سندرم یا نشانگان داون، ناهنجاری کروموزومی است به طوری که بنا به برخی دلایل غیر قابل بیان، بروز یک تصادف در رشد سلول منجر به ایجاد 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم طبیعی می شود. این کروموزوم اضافی رشد منظم بدن و مغز را تغییر می دهد. در اکثر حالت ها، تشخیص سندروم داون بر اساس نتایج تست کروموزوم که در زمان کوتاهی بعد از تولد انجام می شود صورت می گیرد.

 

علت‌ :

علت بروز سندروم داون، ژنتیکی‌ است‌. وجود یک‌ کروموزوم‌ اضافی‌ در سلول‌ تخم‌ بارور شده،‌ باعث‌ بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی‌ به‌ هنگام‌ رشد جنین‌ می‌شود. در یک‌ سوم‌ موارد، این‌ کروموزوم‌ اضافی‌ از پدر است‌.

شکل ظاهری

- عقب افتادگی ذهنی

- شل بودن عضلات

- زبان بزرگ و بیرون از دهان

- گوش‌های بزرگ

- بینی مسطح

- انحراف چشم

- دست‌های کوچک و کوتاهی انگشت پنجم دست (بند دوم انگشت پنجم آنها یا وجود ندارد یا بسیار کوچک است)

- فاصله غیرطبیعی بین انگشتان اول و دوم پا

- کام دهانی عمیق

- گردن کوتاه

- دندان‌های کوچک

- زبان شیاردار

- جدایی مفاصل بین استخوان‌های جمجمه

- ناهنجاری‌ دستگاه گوارشی

- صدای غیرطبیعی‌ قلب‌

 انواع سندرم داون

انواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( trisomy 21)  است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود در هر سلول را به 47 عدد می رساند در همه سلولهای بدن تکرار می شود. (در شکل زیر کاریوتایپ تریزومی 21 را مشاهده می کنید)

همانگونه که در شکل بالا می بینید کروموزم بیست و یکم به جای 2 عدد 3 عدد می باشد.

6 درصد باقی مانده از جمعیت سندروم داون متعلق به دو گروه روبرتسون ترنسلکیشن و یا به اختصار ترنسلکیشن (translocation) حدودا 4 درصد موارد و موزایسم (mosaicism) حدودا 2 در صد موارد می باشد.در ترنسلکیشن فرد مبتلا تعداد کروموزم هایش همان 46 عدد می باشد و تنها موردی که پیش آمده این است که بازوی بلند یکی از کروموزوم ها جابجا شده  و به کروموزم دیگر چسبده است. این نوع از سندروم داون می تواند (دقت کنید: می تواند) از طریق پدر و مادر منتقل شود و به سندروم داون فامیلیار نیز مشهور است. البته بسیار قابل توجه است که از هر 3 مورد سندروم داون ترنسلکیشن 2 مورد آن درست مثل تیروزمی 21 بر اساس یک اتفاق به وجود آمده است و پدر و مادر و هیچ یک از خویشان در به وجود آمدن آن تقصیری نداشته اند که به این موارد به دلیل نو بودن آن "دونوو"( de novo) گفته می شود. لیکن تنها در 1 مورد از سه مورد سندروم داون ترنسلکیشن، مادر یا پدر انتقال دهنده ژن معیوب هستند،  به این معنا که پدر و مادر دارای یک جفت کروموزم اضافی 21 می باشند اما به کروموزم 21 دیگر چسبیده است و این نسخه اضافی هیچ نوع اختلالی برای پدر یا مادر به وجود نمی آورد. در این حالت گفته می شود که فرد دارای ترنسلکیشن متعادل  و یا balance translocation می باشد. این شخص حمل کننده یا carrier سندروم داون است درحالی که به هیچ وجه نمی داند  و تنها هنگامی مشخص می شود که در هنگام لقاح کروموزم اضافه به نطفه انتقال پیدا  کند (البته در شرایطی نیز انتقال پیدا نمی کند، به این معنا که یک فرد حامل هم می تواند کودک سالم داشته باشد، برای مثال در برخی از موارد جنسیت جنین درصد مبتلا بودن یا نبودن را تغییر می دهد).کودکان مبتلا به سندروم داون ترسلکیشن از لحاظ ویژگی های ظاهری و ذهنی کاملا با کودکان تریزومی 21 شباهت دارند و تشخیص آنها از یکدیگر تنها از طریق کاریوتایپ و مطالعه کروموزم ها امکان پذیر است. در این مورد گفته می شود که اگر یک اتاق داشته باشیم که در آن 100 فرد سندرم داون وجود داشته باشد 3 یا 4 نفر آنها ترنسلکیشن هستند در حالی که به ظاهر کاملا به یکدیگر شبیه اند و تنها آزمایش ژنتیک می تواند آن 3 نفر را از بقیه مشخص نماید، بنابراین از ظاهر فرد نمی توان قضاوت کرد که آیا تروزومی است و یا آنکه ترنسلکیشن ).

ترنسلکیشن می تواند کروموزم 13، 14، 15، 21 و 22 را درگیر کند و هر کدام شرایط و ویژگی های خود را دارند که در اینجا مجال توضیح در مورد آنها نیست..2 در صد باقیمانده از انواع سندروم داون موزایسم است. در این نوع از اختلال تنها برخی از سلولهای بدن فرد دچار کروموزم اضافه می باشند و بقیه از همان 46 کروموزم تشکیل شده اند. بنابراین همانگونه که مشخص است به دلیل درگیر نبودن تمامی سلولها شرایط این افراد بسیار مناسب تر از دو نوع قبلیست. در سندروم داون موزایسم با توجه به اینکه کدام سلولها بیشتر درگیرند فرد می تواند ویژگی های ظاهری کمتری داشته باشد و یا از قدرت یادگیری بهتری برخوردار باشد.

 

                                                                                                                       رفتار کودکان مبتلا به سندرم داون :

این کودکان در برخی مواقع رفتارهایی از قبیل: مشکلات توجه، افسردگی، گوشه گیری، پرخاشگری، سرسختی و اختلالات وسواسی از جمله : مرتب کردن اشیاء و تکرار برخی از اعمال و حرکات را از خود نشان می دهند و باافزایش سن، اضطراب، افسردگی و گوشه گیری نیز افزایش می یابد.

از مشکلات دیگر این کودکان، اختلالات خواب و گفتار است که موجب پرخاشگری در آنها می شود.

مشکلات گفتاری باعث مشکلات تحصیلی و ارتباطی با دیگران می شود.

مشکلات جسمی در این افراد بیشتر اوقات منجر به افزایش مشکلات رفتاری در آنها می شود

احتمال ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان نشانگان داون نسبت به سایر کودکان کم توان ذهنی کمتر است. اما ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان نشانگان داون نسبت به افراد عادی بیشتر می باشد.

محیط ناامن خانواده و برخورد نادرست والدین و برخی از بیماری های جسمانی این افراد، در تشدید مشکلات رفتاری آنها موثر است.

 

عوارض سندرم داون :

نارسایی‌ احتقانی‌ قلب‌ به‌ علت‌ ناهنجاری‌های‌ مادرزادی‌ قلب

مشکلاتی در ناحیه تناسلی پسران مبتلا به داون

تاخیر رشد بدنی و قد

کاهش طول‌ عمر افراد 

افزایش‌ احتمال‌ بروز سرطان‌ خون‌ و بیماری‌ تیرویید

افزایش‌ احتمال‌ بروز عفونت‌ها

بیماری‌ آلزایمر در یک‌ سوم‌ از بیماران‌ بالای‌ 35 سال‌

 علائم اسکلتی سندرم داون:

 این بچه ها ممکن است عضلات ضعیف داشته باشند Hypotonia یا ممکن است لیگامان هایشان شل باشد Ligament laxity. این دو عامل موجب میشوند مفاصل این بیماران شل و با قابلیت انعطاف بالا باشد. مراحل رشد این افراد از دیگر همسالان خود عقب تر است. این کودکان دیرتر غلت میزنند، دیرتر مینشینند و می ایستند و دیرتر شروع به راه رفتن میکنند. مفاصل این کودکان ناپایدار است. مفاصل ران و زانوی آنها ممکن است ناپایدار و نیمه دررفته باشد. گاهی لقی و ناپایداری در مفاصل ستون مهره گردنی موجی فشار به نخاع آنها میشود. در این افراد صافی کف پا و انحراف شست پا بیشتر دیده میشود.

 

کنترل سندرم داون:

 فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به این افراد کمک زیادی بکند. با انجام به موقع و زودهنگام این اقدامات، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتی و سریعتر انجام میشود. بسیاری از این افراد میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند. تشخیص زودهنگام این بیماری کمک فراوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها میکند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های آئروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.

 همانطور که گفتیم در بعضی از این افراد ممکن است به علت شلی عضلات و لیگامان ها، در ناحیه مهره های گردنی نخاع تحت فشار قرار بگیرد. این فشار به نخاع میتواند موجب ضعف و شلی اندام ها، سفتی اندام ها، درد گردن و سردرد و خشکی گردن شود. پزشک معمولاً این وضعیت را با دیدن رادیوگرافی ناحیه گردن بیمار میتواند تشخیص بدهد. این بیماران باید از ورزش های شدید اجتناب کنند. بعضی از این بیماران ممکن است نیاز به جراحی گردن داشته باشند. در این جراحی، چند تا از مهره های گردن به هم جوش داده میشوند تا بدین وسیله به نخاع فشار زیادی وارد نشود.
ممکن است لازم باشد برای شلی مفاصل ران و زانو، اعمال جراحی برای این بیماران انجام شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری:

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده اند و یا د رمواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود

غربالگری تجمعی:

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند

افراد با سندرم دان نسبت به جنبه های اجتماعی محيط خویش بسيار حساسند. آنها عواطف و نيازهای همچون سايرين دارند و بايد از فرصتهای يكساني بهره مند شوند. اگر اين افراد تحت مراقبتهای مناسب قرار گيرند

افراد در معرض خطر:

پدر یا مادر با مشکل کروموزوم 21

سابقه‌ خانوادگی‌ نشانگان‌ داون‌

حاملگی‌ در دختران‌ زیر 16 سال‌ یا زنان‌ بالای‌ 35 سال‌

در سن‌ HYPERLINK "http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=108526"45 HYPERLINK "http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=108526"سالگی‌، میزان‌ بروز این‌ ناهنجاری‌ یک از هر 20 تولد است‌

قرار گرفتن‌ مادر در معرض‌ داروها، اشعه‌، مواد شیمیایی‌ و عفونت‌ها پیش‌ از حاملگی‌

 

روش تشخیص پیش از تولد :

نمونه‌برداری از مایع دور جنین(آمنیوسنتز)

نمونه برداری از پرزهای جفت(جفت لایه‌ای است که جنین را به دیواره رحم مادر متصل می‌کند)

سونوگرافی یا آزمایش خون مادر(برای تمام ‌زنان باردار در ابتدای ماه چهارم بارداری)

اگر سابقه‌ نشانگان‌ داون‌ در خانواده‌ شما یا همسرتان‌ وجود دارد، پیش‌ از باردار شدن، به مشاور‌ ژنتیک‌ مراجعه‌ کنید

نکات مفید:

- تا آنجا که‌ می‌توانید برنامه‌ها و منابع‌ مختلفی‌ که‌ برای‌ کمک‌ به‌ کودکان‌ دچار نشانگان‌ داون‌ وجود دارد را شناسایی‌ و از آنها استفاده‌ کنید.

- بسیاری‌ از والدین‌ خود را به‌ خاطر ناهنجاری‌ کودکشان‌ سرزنش‌ می‌کنند و نیاز به‌ روان‌درمانی‌ یا مشاوره‌‌ برای‌ مبارزه‌ با احساس‌ گناه‌ بیجا و زیان‌بار خود دارند.

- توصیه‌ می‌شود که‌ از برنامه‌های‌ مخصوص‌ برای‌ آموزش‌ شیرخوار استفاده‌ شود.

- انجام‌ عمل‌ جراحی‌ برای‌ تصحیح‌ اختلالات‌ مادرزادی‌ قلب‌ یا روده‌

- اگر نگهداری‌ از کودک‌ در خانه‌ امکان‌پذیر نباشد، کودک‌ را می‌توان‌ در مراکز یا خانه‌های‌ مخصوص‌ این‌ کودکان‌ تحت‌ مراقبت‌ قرار داد.

- کودک‌ را در یک‌ محیط‌ حفاظت‌ شده‌ به‌ فعالیت‌ هر چه‌ بیشتر تشویق‌ کنید (مگر اینکه‌ بیماری‌ قلبی‌ داشته‌ باشد).

- توجه‌ داشته‌ باشید که‌ دارویی‌ برای‌ معالجه‌ نشانگان‌ داون‌ وجود ندارد.

 

 

 

 

درمان جامع گفتارو زبان برای کودکان مبتلا به سندرم داون :

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون مهارتهای درکی زبان معمولا پیشرفته تر از مهارتهای بیانی زبان است و بنابراین در بیان مشکلات بیشتری نسبت به درک دارند . از جمله مشکلاتی که کودکان سندرم داون با ْآن مواجه اند عبارتند از :

مشکل در توالی اصوات و کلمات 

مشکل در وضوح گفتار و نحوه بیان حروف و صداها

 مشکل در روانی گفتار و ...

برنامه درمانی که برای این کودکان در نظر گرفته می شود باید بر اساس ارزیابی دقیق عملکرد ها و نیازمندیها ی ارتباطی هر کودک وبه طور منحصر به فرد طرح ریزی شود . خانواده به عنوان اصلی ترین عنصر درمان در نظر گرفته می شود و گفتار درمانگر نقش موثری در راهنمایی ؛‌ارائه اطلاعات ؛ تسهیل و بالا بردن روند یادگیری مهارتهای ارتباطی دارد .

برنامه درمانی از بدو تولد تا مرحله تک کلمه :

درطول این مرحله اصلی ترین مداخله درمانی در محیط خانه صورت می گیرد و خانواده باید به طور متمرکز برروی برنامه درمانی کار کند . در مورد نوزادان ؛ تمرکز درمان بر تحریک حسی است که در طی آن فعالیتها و تجربیاتی برای کمک به رشد شنوایی ؛بینایی و مهارتهای لمسی صورت می گیرد. این فعالیت ها شامل  بازیابی حسی،بازخورد حسی و حافظه است . چگونگی کیفیت صدای یک زنگ ؛ تجربه حس لمس مخمل و کاغذ سمباده و تمایز قائل شدن بین آنها مثال هایی از تجربیاتی است که کودک باید با آنها مواجه شود . همچنین هنگامی که کودک مبتلا به سندرم داون در معرض خطر عفونت گوش میانی باشد باید وضعیت شنوایی اوبررسی شود .

تغذیه و تنفس :

بسیاری از ساختارها و عضلات مورد استفاده در گفتار را درگیر می کند . بنابر این درمان تغذیه و درمان یکپارچگی حسی می تواند ثاثیر مثبتی بر عملکرد گفتار داشته باشند . اکثر کودکان سندرم داون حساسیت بالایی در برابر لمس دارند . ناتوانی مسواک زدن ، بی علاقگی نسبت به خوردن غذاهای ترکیبی یا مخلوط در این کودکان دیده می شود که اصطلاح تدافع لمس در مورد آنها به کار می رود . برای درمان تدافع لمس و برنامه ریزی برای رساندن حس دهان به وضعیت طبیعی ازماساژهای دهانی ، تحریک مستقیم عضلات  استفاده می شود . تمرین از ماساژ دستها و پاها شروع شده و تدریجا به سمت صورت و دهان پیش می رود . تجریه ثابت کرده که بعد از طبیعی شدن فعالیت دهانی میزان غان و غون و صدا سازی کودکان افزایش می یابد . پس از اینکه کود ک قادر به تحمل لمس شد و توانایی حرکت دادن ساختارهای داخل دهان را بدست آورد ، برنامه درمان بر روی مهارتهای حرکتی دهانی متمرکز می شود . این مهارتها شامل فوت کردن ، سوت زدن ، ایجاد شکلکهای خنده دار با صورت و فعالیتهای تقلیدصداست . پایه و اساس ارتباط ،‌تعامل اجتماعی است و مهارتهای مکالمه ای خاص از جمله نوبت گرفتن را می توان در سنین پایین در قالب بازی رشد داد . بازی دالی موشه ،‌رعایت نوبت در برداشتن اسباب بازی و یا جلو و عقب بردن نوار موسیقی ، راههایی برای رشد نوبت گیری هستند . به طور کل مهارتهای مرحله پیش از زبان آموزی باید قبل از مرحله تک کلمه پرورش داده شوند . کودکان سندرم داون در سن 8ماهگی تا 1 سالگی ،‌ظرفیت ارتباطی بالایی دارند و در صورتیکه در انتقال پیام خود با اطرافیان نا توان باشند ، دچار نا امیدی می شوند . تحقیقات نشان می دهند که کودکان سندروم داون زمانی که توانایی گفتن کلمه را پیدا کنند دیگر تمایلی به استفاده از علائم برای برقراری ارتباط ندارند .

برنامه درمان در مرحله تک کلمه تا 3 کلمه :

در این مرحله علاوه بر افزایش واژگان تک کلمه بر روی افزایش طول عبارت (‌ترکیب کلماتی که کودک می تواند مورد استفاده قرار دهد )‌یا همان افزایش طول گفته ، کار می شود . در قالب عبارات دو کلمه می توان روابط معنی داری مانند نقش فاعل ،‌مالکیت و علامت منفی را به کودک آموخت و به تدریج به سمت عبارات 3 کلمه پیش رفت . مهارتهای کاربردی زبان از جمله در خواست کردن و احوال پرسی کردن و همجنین مهارتهای مکالمه ای نیز در این مرحله به عنوان هدف درمان در نظر گرفته می شوند . برای دست یابی به این اهداف ،‌بازی روش مفیدی است . از بازی می توان برای افزایش توجه شنیداری و به طور کل مهارتهای مرتبط با توجه نیز بهره برد. اساس رشد زبان در این مرحله ، یکپارچگی حسی و توانائیهای حرکتی دهان است . اکثر کودکان سندرم دان که توانایی استفاده از گفتار را ندارند قادرند از زبان از طریق علائم به خوبی استفاده کنند . بنابراین د راین مرحله ، درمان یکپارچگی حسی و مهارتهای حرکتی دهان برای تقویت آمادگی گفتار به کار می رود .

 

 

 

ودر خاتمه مصاحبه خانم دکتر طلعت الهیاری مدیرعامل انجمن سندرم دان ایران است در گفت وگو با دكتر طلعت اللهیاری مدیرعامل انجمن سندرم دان مطرح شد:

كودكان دارای سندرم دان یا «تریزومی ۲۱» عقب مانده ذهنی به حساب نمی آیند. زیرا با خدمات آموزشی و پزشكی خاص، می توانند تا سر حد امكان، زندگی عادی داشته باشند و در مدارس عادی درس بخوانند اشاره: سندرم و سندرم دان چیست؟ سندرم یعنی گروهی از نشانه ها. سندرم دان یك اختلال مادرزادی است كه بر توانایی فیزیكی و ذهنی كودكان اثر می گذارد. برای آشنایی با «سندرم دان» كه در اصطلاح قدیم به آن «منگولیسم» گفته می شد، همچنین نحوه تشخیص، مراحل رشد، آموزش، درمان و... گفت وگویی با دكتر طلعت اللهیاری مؤسس و مدیرعامل انجمن سندرم دان ایران ترتیب داده ایم. دكتر اللهیاری، در حال حاضر عضو هیأت علمی دانشگاه علامه طباطبایی، دانشگاه آزاد اسلامی و مشاور توانبخشی مركز بهداشت صدا و سیما است..

* خانم دكتراللهیاری، برای ورود به بحث لطفاً تعریف جامعی از سندرم دان ارائه كنید.

- سندرم دان یا تریزومی ۲۱ ویا به اصطلاح سابق «منگولیسم»، نوعی اختلال كروموزمی مادرزادی است كه باعث كم توانی جسمی و هوشی كودك می شود. ولی در صورت آموزش مناسب برای كودكان، ناتوانی آنها به حداقل ممكن می رسد تا آنجا كه فرد دارای سندرم دان می تواند مثل سایرین زندگی طبیعی داشته باشد.اسم «دان»  به این دلیل متداول است كه نخستین بار دكتر دان انگلیسی در سال ۱۸۶۶ میلادی به اختلاف ظاهری این افراد با سایر افراد پی برد؛ از این رو اسم دان بر این سندرم یا نشانه اطلاق شده است. در حالی كه پروفسور ژروم لژون فرانسوی در سال ۱۹۵۹ میلادی (۱۳۳۸ شمسی) كشف كرد كه سندرم دان نتیجه یك كروموزوم اضافه به نام كروموزوم شماره ۲۱ است، یعنی در هر سلول به جای ۴۶ كروموزوم تعداد ۴۷ كروموزوم وجود دارد. سندرم دان در تمام دنیا منجر به كند شدن یادگیری كودك می شود و به نژاد، مذهب، ملیت یا موقعیت اقتصادی و اجتماعی ارتباطی ندارد.

* چند درصد از كودكان به این اختلال دچار می شوند؟
- از هر ۷۰۰ نوزادی كه زنده متولد می شود، یك كودك دارای سندرم دان است. مثلاً طبق آمار یونیسف در سال ۱۹۹۶ میلادی، از دو میلیون و ۲۴۴ هزار كودك كه در سال ۱۳۷۵ هجری شمسی در ایران متولد شده اند ۳۴۰۰ كودك دارای سندرم دان بوده اند كه ۹۴ درصد این كودكان دارای سه كروموزوم ۲۱ هستند. در ۳ درصد كودكان، كروموزوم اضافی ۲۱ به یكی از كروموزوم های شماره ۱۳ ، ۱۴ یا ۱۵ ضمیمه است كه جابه جایی نامیده می شود و ۳ درصد بقیه دارای سلول های نرمال هم (۴۶ كروموزمی) هستند، اما اكثر سلول ها ۴۷ كروموزومی هستند كه این حالت موازئیسم نامیده می شود.

*قدری هم از تاریخچه سندرم دان بگویید.

- مروری كوتاه بر تاریخچه این اختلال نشان می دهد كه در سه زمینه اصلی: پزشكی، آموزشی و اجتماعی، تحول شگرفی به شرحی كه بدان اشاره می شود و صورت گرفته است.در زمینه پزشكی، متخصصان فهرست آزمایش هایی در سنین مختلف را آماده كرده اند تا كودك از بدو تولد تحت نظر قرار گیرد و با استفاده از آخرین دستاوردهای خدمات پزشكی، می توان ناتوانی جسمانی كودك را به حداقل ممكن رساند و نیز در جهت سلامت و رشد جسمانی كودك اقدام كرد. در زمینه آموزشی، با توجه به تحقیقات علمی انجام شده در بسیاری از جوامع، این كودكان از سایر دانش آموزان (عادی) جدا نیستند، بلكه برعكس، چون رفتار دیگران را به خوبی تقلید می كنند و فوق العاده عاطفی هستند، در مدارس عادی به تحصیل مشغول می شوند؛ به ویژه آن كه با شیوه های خاص آموزشی و پزشكی از بدو تولد برای آموزش در مدارس عادی آماده می گردند.در زمینه اجتماعی، نگرش مثبت افراد اجتماع به ویژه متخصصان و والدین و آگاهی از قابلیت ها و استعدادهای این كودكان، تحول بزرگی را در زندگی آنان فراهم می آورد. به عنوان مثال امروزه تعیین بهره هوشی، همچون گذشته نمی تواند عامل قطعی تقسیم بندی هوشی كودكان باشد، به بیان دیگر همان گونه كه تب سنج وضعیت كودك را در زمان خاص نشان می دهد تا بتوان برای پایین آوردن دما به حد طبیعی اقدام كرد، بهره هوشی نیز هوش كودك را در دوره خاص نشان می دهد تا با دخالت سایر عوامل از جمله خدمات آموزشی و پزشكی بتوان برای افزایش آن اقدام كرد.*

 روش تشخیص و درمان سندرم دان چگونه است؟-

 چنانچه نوزادی دارای سندرم دان باشد، پزشك متخصص می تواند با توجه به علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد، این حقیقت را دریابد و برای اطمینان كامل انجام آزمایش كاریو تایپ، آن را از نظر پزشكی به طور صددرصد مشخص می كند. البته امكان تشخیص آن در سه ماه اول بارداری با انجام آزمایش آمینوسنتز توسط پزشك متخصص هم امكان پذیر است.نوزاد دارای سندرم دان در مقایسه با دیگر نوزادان، جثه كوچكتری دارد و رشد فیزیكی او همانند رشد ذهنی او كند انجام می شود. به هر حال باید توجه شود كه استعداد ذهنی، رفتار و پیشرفت رشد كودكان دارای سندرم دان بسیار متفاوت است و آموزش و رسیدگی به موقع به آنها،  دارای تأثیر بسزایی است

.* مشخصات ظاهری كودكان دارای سندرم دان چیست؟-

امروزه نزدیك به ۵۰ مشخصه فیزیكی همراه با سندرم دان مشخص شده است. كودكان دارای سندرم دان كه بسیار مهربان و عاطفی هستند، مشخصات یكسانی دارند. به همین دلیل به نظر می رسد كه شبیه به یكدیگر هستند و برخی از مشخصات ظاهری این كودكان بدین شرح است: چشم ها ممكن است تنگ و كشیده و یا به اصطلاح بادامی شكل باشد و پرده كوچكی در گوشه داخلی آن دیده شود. معمولاً بینی كوچك است كه به صورت، حالت مسطح می دهد و بینی در قسمت بالا به صورت تخت و صاف است. پشت سر معمولاً صاف است. عضلات اغلب شل است. زبان معمولاً از اندازه طبیعی بزرگتر است.
* درباره دوران نوزادی و قبل از دبستان این كودكان چه اطلاعات و مشاهده هایی در دست است؟

- دوران نوزادی، در صورتی كه با آموزش كودك از بدو تولد شروع شود، باعث پیشرفت شرایط ذهنی جسمی كودك می گردد. معمولاً كودك دارای سندرم دان در سن نشستن، ایستادن، راه افتادن و صحبت كردن در مقایسه با كودك عادی، دارای تأخیر است؛ ولی با اجرای برنامه های توانبخشی این تأخیر به حداقل می رسد و گاه همزمان با كودك عادی می شود. دوران قبل از مدرسه بین ۳ تا ۵ سالگی است كه كودكان می توانند از برنامه های آموزشی مهدكودك برخوردار شوند و قضاوت و دید متخصصین آموزشی در مورد كودك در این دوره سنی بسیار حائز اهمیت است

.* دوران دبستان این كودكان چگونه است؟

- كودكان در دوران دبستان تجارب آموزشی مفیدی می توانند به دست آورند. تحقیقات مختلف در كشورهای پیشرفته نشان داده است كه اگر برنامه های توانبخشی برای كودكان سندرم دان از بدو تولد شروع شود بسیار مؤثر است و اكثر این كودكان در مدرسه عادی از پیشرفت رضایت بخشی برخوردار بوده اند. بنابراین آگاهی والدین از اهمیت تأثیر برنامه های توانبخشی از بدو تولد و برنامه ریزی آموزشی جهت برخورداری كودكان سندرم دان از محیط آموزش عادی بسیار حائز اهمیت است. ولی در حال حاضر این امر در ایران به دلیل وجود نظام قبولی و مردودی و محتوای سنگین و نظری كتب درسی، بسیار مشكل است. گرچه نخستین مدرسه كودكان استثنایی حدود ۳۰ سال قبل در ایران تأسیس شده است، ولی متأسفانه روند پیشرفت آموزش این كودكان علی رغم تلاش ها و كوشش های دلسوزانه دست اندركاران آموزش و پرورش دورنمای مثبتی را نشان نمی دهد. در سیستم آموزش و پرورش ایران سه اصل وجود دارد كه در سیستم های آموزشی كشورهای پیشرفته یا وجود ندارد و یا بسیار كمرنگ است كه این سه اصل عبارتست از: اصل مردود شدن دانش آموز.اصل معلول شدن دانش آموزاصل محروم شدن دانش آموز.نتیجه آن كه به دلیل وجود سیستم آموزش خاص در كشورمان بسیاری از دانش آموزان در اثر به دست نیاوردن حداقل نمره قبولی، مردود می شوند و در صورت بیش از دو بار مردودی در یك كلاس، یا راهی مدارس استثنایی می شوند و یا آموزش را رها می كنند. گروهی از دانش آموزان با تعیین بهره هوشی، در رده معلولین قرار داده می شوند كه یا راهی مدارس استثنایی می شوند و یا از آموزش استثنایی نیز محروم می شوند و سرانجام گروهی از دانش آموزان به دلیل زندگی در نقاط محروم و نبود امكانات آموزشی از یادگیری محروم می شوند

.* مشكل اصلی این كودكان چیست؟-

مشكل اصلی كودكان دارای سندرم دان، كم توانی ذهنی است كه در یادگیری آنها تأثیر می گذارد. خوشبختانه با پیشرفت های علم پزشكی، امروزه این كودكان زندگی بهتری نسبت به گذشته دارند كه از آن جمله اعمال جراحی لازم، جراحی زبان و یا جراحی پلاستیك صورت و مصرف ویتامین ها و قرص های لازم برای این كودكان است.از طرفی خدمات توانبخشی مانند گفتار درمانی و كاردرمانی در صورتی كه از بدو تولد شروع شود، در پیشرفت شرایط آنها می تواند بسیار مؤثر باشد. مشكل جسمی كودكان سندرم دان بخشی به دلیل هپوتونی عضلانی است. بنابراین تمرین های حسی- حركتی مفید خواهد بود، به طوری كه باعث افزایش بهره هوشی می شود.ذكر این نكته ضروری است كه كودكان دارای سندرم دان یا تریزومی ۲۱ عقب مانده ذهنی به حساب نمی آیند. زیرا با خدمات آموزشی پزشكی خاص اكثراً می توانند در مدارس عادی درس بخوانند.

 

* آیا تست های بهره هوشی برای تعیین درجه هوشی مناسب است؟- نخستین تست های تعیین بهره هوشی در حدود ۵۰۰ سال پیش شروع شد و از آن زمان تاكنون تست های گوناگونی مانند تست های بینه و وكسكر ارائه شده است، ولی به دلایل زیر، تعیین بهره هوشی به عنوان تعیین درجه هوشی به منظور طبقه بندی توصیه نمی شود: مقیاس های بهره هوشی مقیاس های قطعی و واقعی نیستند.با این مقیاس ها، نمی توان توانایی ذهنی نوزاد تازه متولد شده را تعیین كرد.بهره هوشی كودك به مرور قابل تغییر است. همچنین محیط یادگیری خوب باعث افزایش بهره هوشی می شود.اكثراً تعیین بهره هوشی كودك كم توان ذهنی به عنوان یك برچسب برای طبقه بندی كودك در رده های پایین به كار می رود.تعیین بهره هوشی دال بر این نیست، كه كودك با مشكلات روزانه خود چگونه باید كنار بیاید.مقیاس های بهره هوشی برای اجرا در فرهنگ های متفاوت مناسب نیست.مقیاس های بهره هوشی مانند مقیاس های وزن و قد دقیق نیستند. بنابراین با توجه به موارد یاد شده و نیز اهمیت برخورداری كودكان سندرم دان از محیط آموزشی همانند كودكان عادی امروزه در اكثر كشورهای پیشرفته تست های بهره هوشی به عنوان طبقه بندی كردن كودكان در رده های پایین مورد توجه قرار نمی گیرند به ویژه آنكه برنامه های گفتاردرمانی و كاردرمانی و مراقبت های پزشكی باعث افزایش سطح ذهنی كودك می شود.

 

 

* درباره فهرست معاینه های پزشكی برای افراد دارای سندرم دان توضیح دهید

.- افراد دارای سندرم دان نیازمند همان مراقبت های بهداشتی هستند كه سایر افراد نیاز دارند. آكادمی علوم بیماری های بهداشت كودكان در آمریكا همان معاینه و ایمن سازی را برای این افراد توصیه می كند كه برای سایر افراد در نظر دارد. در سال ۱۹۹۲ میلادی كنگره ملی سندرم دان اجازه تجدید چاپ فهرست معیانه های پزشكی را دریافت كرد تا افراد و گروه های علاقه مند آن را به كار ببرند. هدف از این فهرست معاینه، مساعدت به والدین و متخصصان و اطمینان از این است كه مراقبت  بهداشتی مناسب برای این افراد فراهم شده است. این فهرست معاینه كه به طور مرتب با اطلاعات پزشكی روز تطبیق داده می شود، انجام آزمایش های مختلفی را در پنج دوره به شرح زیر توصیه می كند:دو ماه اول تولد (تولد تا دو ماهگی)، دوران نوزادی (۲ ماهگی تا ۱۶ ماهگی)، دوران كودكی (۱ تا ۱۲ سالگی)، دوران بلوغ (۱۲ تا ۱۸ سالگی) و دوران بزرگسالی (۱۸ سال به بالا(

 

 

 

+ نوشته شده در  یکشنبه هشتم اردیبهشت 1392ساعت 10:55  توسط سارا بهره مند  | 

سندرم داون

 

سندرم داون (Down Syndrome) یا منگولیسم، متداول ترین نوع ناهنجاری کروموزومی در کودک است که توام با عقب ماندگی ذهنی می باشد.

 

علت سندرم یا نشانگان داون، ناهنجاری کروموزومی است به طوری که بنا به برخی دلایل غیر قابل بیان، بروز یک تصادف در رشد سلول منجر به ایجاد 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم طبیعی می شود. این کروموزوم اضافی رشد منظم بدن و مغز را تغییر می دهد. در اکثر حالت ها، تشخیص سندروم داون بر اساس نتایج تست کروموزوم که در زمان کوتاهی بعد از تولد انجام می شود صورت می گیرد.

 

علت‌ :

علت بروز سندروم داون، ژنتیکی‌ است‌. وجود یک‌ کروموزوم‌ اضافی‌ در سلول‌ تخم‌ بارور شده،‌ باعث‌ بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی‌ به‌ هنگام‌ رشد جنین‌ می‌شود. در یک‌ سوم‌ موارد، این‌ کروموزوم‌ اضافی‌ از پدر است‌.

شکل ظاهری

- عقب افتادگی ذهنی

- شل بودن عضلات

- زبان بزرگ و بیرون از دهان

- گوش‌های بزرگ

- بینی مسطح

- انحراف چشم

- دست‌های کوچک و کوتاهی انگشت پنجم دست (بند دوم انگشت پنجم آنها یا وجود ندارد یا بسیار کوچک است)

- فاصله غیرطبیعی بین انگشتان اول و دوم پا

- کام دهانی عمیق

- گردن کوتاه

- دندان‌های کوچک

- زبان شیاردار

- جدایی مفاصل بین استخوان‌های جمجمه

- ناهنجاری‌ دستگاه گوارشی

- صدای غیرطبیعی‌ قلب‌

 انواع سندرم داون

انواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( trisomy 21)  است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود در هر سلول را به 47 عدد می رساند در همه سلولهای بدن تکرار می شود. (در شکل زیر کاریوتایپ تریزومی 21 را مشاهده می کنید)

همانگونه که در شکل بالا می بینید کروموزم بیست و یکم به جای 2 عدد 3 عدد می باشد.

6 درصد باقی مانده از جمعیت سندروم داون متعلق به دو گروه روبرتسون ترنسلکیشن و یا به اختصار ترنسلکیشن (translocation) حدودا 4 درصد موارد و موزایسم (mosaicism) حدودا 2 در صد موارد می باشد.در ترنسلکیشن فرد مبتلا تعداد کروموزم هایش همان 46 عدد می باشد و تنها موردی که پیش آمده این است که بازوی بلند یکی از کروموزوم ها جابجا شده  و به کروموزم دیگر چسبده است. این نوع از سندروم داون می تواند (دقت کنید: می تواند) از طریق پدر و مادر منتقل شود و به سندروم داون فامیلیار نیز مشهور است. البته بسیار قابل توجه است که از هر 3 مورد سندروم داون ترنسلکیشن 2 مورد آن درست مثل تیروزمی 21 بر اساس یک اتفاق به وجود آمده است و پدر و مادر و هیچ یک از خویشان در به وجود آمدن آن تقصیری نداشته اند که به این موارد به دلیل نو بودن آن "دونوو"( de novo) گفته می شود. لیکن تنها در 1 مورد از سه مورد سندروم داون ترنسلکیشن، مادر یا پدر انتقال دهنده ژن معیوب هستند،  به این معنا که پدر و مادر دارای یک جفت کروموزم اضافی 21 می باشند اما به کروموزم 21 دیگر چسبیده است و این نسخه اضافی هیچ نوع اختلالی برای پدر یا مادر به وجود نمی آورد. در این حالت گفته می شود که فرد دارای ترنسلکیشن متعادل  و یا balance translocation می باشد. این شخص حمل کننده یا carrier سندروم داون است درحالی که به هیچ وجه نمی داند  و تنها هنگامی مشخص می شود که در هنگام لقاح کروموزم اضافه به نطفه انتقال پیدا  کند (البته در شرایطی نیز انتقال پیدا نمی کند، به این معنا که یک فرد حامل هم می تواند کودک سالم داشته باشد، برای مثال در برخی از موارد جنسیت جنین درصد مبتلا بودن یا نبودن را تغییر می دهد).کودکان مبتلا به سندروم داون ترسلکیشن از لحاظ ویژگی های ظاهری و ذهنی کاملا با کودکان تریزومی 21 شباهت دارند و تشخیص آنها از یکدیگر تنها از طریق کاریوتایپ و مطالعه کروموزم ها امکان پذیر است. در این مورد گفته می شود که اگر یک اتاق داشته باشیم که در آن 100 فرد سندرم داون وجود داشته باشد 3 یا 4 نفر آنها ترنسلکیشن هستند در حالی که به ظاهر کاملا به یکدیگر شبیه اند و تنها آزمایش ژنتیک می تواند آن 3 نفر را از بقیه مشخص نماید، بنابراین از ظاهر فرد نمی توان قضاوت کرد که آیا تروزومی است و یا آنکه ترنسلکیشن ).

ترنسلکیشن می تواند کروموزم 13، 14، 15، 21 و 22 را درگیر کند و هر کدام شرایط و ویژگی های خود را دارند که در اینجا مجال توضیح در مورد آنها نیست..2 در صد باقیمانده از انواع سندروم داون موزایسم است. در این نوع از اختلال تنها برخی از سلولهای بدن فرد دچار کروموزم اضافه می باشند و بقیه از همان 46 کروموزم تشکیل شده اند. بنابراین همانگونه که مشخص است به دلیل درگیر نبودن تمامی سلولها شرایط این افراد بسیار مناسب تر از دو نوع قبلیست. در سندروم داون موزایسم با توجه به اینکه کدام سلولها بیشتر درگیرند فرد می تواند ویژگی های ظاهری کمتری داشته باشد و یا از قدرت یادگیری بهتری برخوردار باشد.

 

                                                                                                                       رفتار کودکان مبتلا به سندرم داون :

این کودکان در برخی مواقع رفتارهایی از قبیل: مشکلات توجه، افسردگی، گوشه گیری، پرخاشگری، سرسختی و اختلالات وسواسی از جمله : مرتب کردن اشیاء و تکرار برخی از اعمال و حرکات را از خود نشان می دهند و باافزایش سن، اضطراب، افسردگی و گوشه گیری نیز افزایش می یابد.

از مشکلات دیگر این کودکان، اختلالات خواب و گفتار است که موجب پرخاشگری در آنها می شود.

مشکلات گفتاری باعث مشکلات تحصیلی و ارتباطی با دیگران می شود.

مشکلات جسمی در این افراد بیشتر اوقات منجر به افزایش مشکلات رفتاری در آنها می شود

احتمال ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان نشانگان داون نسبت به سایر کودکان کم توان ذهنی کمتر است. اما ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان نشانگان داون نسبت به افراد عادی بیشتر می باشد.

محیط ناامن خانواده و برخورد نادرست والدین و برخی از بیماری های جسمانی این افراد، در تشدید مشکلات رفتاری آنها موثر است.

 

عوارض سندرم داون :

نارسایی‌ احتقانی‌ قلب‌ به‌ علت‌ ناهنجاری‌های‌ مادرزادی‌ قلب

مشکلاتی در ناحیه تناسلی پسران مبتلا به داون

تاخیر رشد بدنی و قد

کاهش طول‌ عمر افراد 

افزایش‌ احتمال‌ بروز سرطان‌ خون‌ و بیماری‌ تیرویید

افزایش‌ احتمال‌ بروز عفونت‌ها

بیماری‌ آلزایمر در یک‌ سوم‌ از بیماران‌ بالای‌ 35 سال‌

 علائم اسکلتی سندرم داون:

 این بچه ها ممکن است عضلات ضعیف داشته باشند Hypotonia یا ممکن است لیگامان هایشان شل باشد Ligament laxity. این دو عامل موجب میشوند مفاصل این بیماران شل و با قابلیت انعطاف بالا باشد. مراحل رشد این افراد از دیگر همسالان خود عقب تر است. این کودکان دیرتر غلت میزنند، دیرتر مینشینند و می ایستند و دیرتر شروع به راه رفتن میکنند. مفاصل این کودکان ناپایدار است. مفاصل ران و زانوی آنها ممکن است ناپایدار و نیمه دررفته باشد. گاهی لقی و ناپایداری در مفاصل ستون مهره گردنی موجی فشار به نخاع آنها میشود. در این افراد صافی کف پا و انحراف شست پا بیشتر دیده میشود.

 

کنترل سندرم داون:

 فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به این افراد کمک زیادی بکند. با انجام به موقع و زودهنگام این اقدامات، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتی و سریعتر انجام میشود. بسیاری از این افراد میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند. تشخیص زودهنگام این بیماری کمک فراوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها میکند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های آئروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.

 همانطور که گفتیم در بعضی از این افراد ممکن است به علت شلی عضلات و لیگامان ها، در ناحیه مهره های گردنی نخاع تحت فشار قرار بگیرد. این فشار به نخاع میتواند موجب ضعف و شلی اندام ها، سفتی اندام ها، درد گردن و سردرد و خشکی گردن شود. پزشک معمولاً این وضعیت را با دیدن رادیوگرافی ناحیه گردن بیمار میتواند تشخیص بدهد. این بیماران باید از ورزش های شدید اجتناب کنند. بعضی از این بیماران ممکن است نیاز به جراحی گردن داشته باشند. در این جراحی، چند تا از مهره های گردن به هم جوش داده میشوند تا بدین وسیله به نخاع فشار زیادی وارد نشود.
ممکن است لازم باشد برای شلی مفاصل ران و زانو، اعمال جراحی برای این بیماران انجام شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری:

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده اند و یا د رمواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود

غربالگری تجمعی:

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند

افراد با سندرم دان نسبت به جنبه های اجتماعی محيط خویش بسيار حساسند. آنها عواطف و نيازهای همچون سايرين دارند و بايد از فرصتهای يكساني بهره مند شوند. اگر اين افراد تحت مراقبتهای مناسب قرار گيرند

افراد در معرض خطر:

پدر یا مادر با مشکل کروموزوم 21

سابقه‌ خانوادگی‌ نشانگان‌ داون‌

حاملگی‌ در دختران‌ زیر 16 سال‌ یا زنان‌ بالای‌ 35 سال‌

در سن‌ HYPERLINK "http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=108526"45 HYPERLINK "http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=108526"سالگی‌، میزان‌ بروز این‌ ناهنجاری‌ یک از هر 20 تولد است‌

قرار گرفتن‌ مادر در معرض‌ داروها، اشعه‌، مواد شیمیایی‌ و عفونت‌ها پیش‌ از حاملگی‌

 

روش تشخیص پیش از تولد :

نمونه‌برداری از مایع دور جنین(آمنیوسنتز)

نمونه برداری از پرزهای جفت(جفت لایه‌ای است که جنین را به دیواره رحم مادر متصل می‌کند)

سونوگرافی یا آزمایش خون مادر(برای تمام ‌زنان باردار در ابتدای ماه چهارم بارداری)

اگر سابقه‌ نشانگان‌ داون‌ در خانواده‌ شما یا همسرتان‌ وجود دارد، پیش‌ از باردار شدن، به مشاور‌ ژنتیک‌ مراجعه‌ کنید

نکات مفید:

- تا آنجا که‌ می‌توانید برنامه‌ها و منابع‌ مختلفی‌ که‌ برای‌ کمک‌ به‌ کودکان‌ دچار نشانگان‌ داون‌ وجود دارد را شناسایی‌ و از آنها استفاده‌ کنید.

- بسیاری‌ از والدین‌ خود را به‌ خاطر ناهنجاری‌ کودکشان‌ سرزنش‌ می‌کنند و نیاز به‌ روان‌درمانی‌ یا مشاوره‌‌ برای‌ مبارزه‌ با احساس‌ گناه‌ بیجا و زیان‌بار خود دارند.

- توصیه‌ می‌شود که‌ از برنامه‌های‌ مخصوص‌ برای‌ آموزش‌ شیرخوار استفاده‌ شود.

- انجام‌ عمل‌ جراحی‌ برای‌ تصحیح‌ اختلالات‌ مادرزادی‌ قلب‌ یا روده‌

- اگر نگهداری‌ از کودک‌ در خانه‌ امکان‌پذیر نباشد، کودک‌ را می‌توان‌ در مراکز یا خانه‌های‌ مخصوص‌ این‌ کودکان‌ تحت‌ مراقبت‌ قرار داد.

- کودک‌ را در یک‌ محیط‌ حفاظت‌ شده‌ به‌ فعالیت‌ هر چه‌ بیشتر تشویق‌ کنید (مگر اینکه‌ بیماری‌ قلبی‌ داشته‌ باشد).

- توجه‌ داشته‌ باشید که‌ دارویی‌ برای‌ معالجه‌ نشانگان‌ داون‌ وجود ندارد.

 

 

 

 

درمان جامع گفتارو زبان برای کودکان مبتلا به سندرم داون :

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون مهارتهای درکی زبان معمولا پیشرفته تر از مهارتهای بیانی زبان است و بنابراین در بیان مشکلات بیشتری نسبت به درک دارند . از جمله مشکلاتی که کودکان سندرم داون با ْآن مواجه اند عبارتند از :

مشکل در توالی اصوات و کلمات 

مشکل در وضوح گفتار و نحوه بیان حروف و صداها

 مشکل در روانی گفتار و ...

برنامه درمانی که برای این کودکان در نظر گرفته می شود باید بر اساس ارزیابی دقیق عملکرد ها و نیازمندیها ی ارتباطی هر کودک وبه طور منحصر به فرد طرح ریزی شود . خانواده به عنوان اصلی ترین عنصر درمان در نظر گرفته می شود و گفتار درمانگر نقش موثری در راهنمایی ؛‌ارائه اطلاعات ؛ تسهیل و بالا بردن روند یادگیری مهارتهای ارتباطی دارد .

برنامه درمانی از بدو تولد تا مرحله تک کلمه :

درطول این مرحله اصلی ترین مداخله درمانی در محیط خانه صورت می گیرد و خانواده باید به طور متمرکز برروی برنامه درمانی کار کند . در مورد نوزادان ؛ تمرکز درمان بر تحریک حسی است که در طی آن فعالیتها و تجربیاتی برای کمک به رشد شنوایی ؛بینایی و مهارتهای لمسی صورت می گیرد. این فعالیت ها شامل  بازیابی حسی،بازخورد حسی و حافظه است . چگونگی کیفیت صدای یک زنگ ؛ تجربه حس لمس مخمل و کاغذ سمباده و تمایز قائل شدن بین آنها مثال هایی از تجربیاتی است که کودک باید با آنها مواجه شود . همچنین هنگامی که کودک مبتلا به سندرم داون در معرض خطر عفونت گوش میانی باشد باید وضعیت شنوایی اوبررسی شود .

تغذیه و تنفس :

بسیاری از ساختارها و عضلات مورد استفاده در گفتار را درگیر می کند . بنابر این درمان تغذیه و درمان یکپارچگی حسی می تواند ثاثیر مثبتی بر عملکرد گفتار داشته باشند . اکثر کودکان سندرم داون حساسیت بالایی در برابر لمس دارند . ناتوانی مسواک زدن ، بی علاقگی نسبت به خوردن غذاهای ترکیبی یا مخلوط در این کودکان دیده می شود که اصطلاح تدافع لمس در مورد آنها به کار می رود . برای درمان تدافع لمس و برنامه ریزی برای رساندن حس دهان به وضعیت طبیعی ازماساژهای دهانی ، تحریک مستقیم عضلات  استفاده می شود . تمرین از ماساژ دستها و پاها شروع شده و تدریجا به سمت صورت و دهان پیش می رود . تجریه ثابت کرده که بعد از طبیعی شدن فعالیت دهانی میزان غان و غون و صدا سازی کودکان افزایش می یابد . پس از اینکه کود ک قادر به تحمل لمس شد و توانایی حرکت دادن ساختارهای داخل دهان را بدست آورد ، برنامه درمان بر روی مهارتهای حرکتی دهانی متمرکز می شود . این مهارتها شامل فوت کردن ، سوت زدن ، ایجاد شکلکهای خنده دار با صورت و فعالیتهای تقلیدصداست . پایه و اساس ارتباط ،‌تعامل اجتماعی است و مهارتهای مکالمه ای خاص از جمله نوبت گرفتن را می توان در سنین پایین در قالب بازی رشد داد . بازی دالی موشه ،‌رعایت نوبت در برداشتن اسباب بازی و یا جلو و عقب بردن نوار موسیقی ، راههایی برای رشد نوبت گیری هستند . به طور کل مهارتهای مرحله پیش از زبان آموزی باید قبل از مرحله تک کلمه پرورش داده شوند . کودکان سندرم داون در سن 8ماهگی تا 1 سالگی ،‌ظرفیت ارتباطی بالایی دارند و در صورتیکه در انتقال پیام خود با اطرافیان نا توان باشند ، دچار نا امیدی می شوند . تحقیقات نشان می دهند که کودکان سندروم داون زمانی که توانایی گفتن کلمه را پیدا کنند دیگر تمایلی به استفاده از علائم برای برقراری ارتباط ندارند .

برنامه درمان در مرحله تک کلمه تا 3 کلمه :

در این مرحله علاوه بر افزایش واژگان تک کلمه بر روی افزایش طول عبارت (‌ترکیب کلماتی که کودک می تواند مورد استفاده قرار دهد )‌یا همان افزایش طول گفته ، کار می شود . در قالب عبارات دو کلمه می توان روابط معنی داری مانند نقش فاعل ،‌مالکیت و علامت منفی را به کودک آموخت و به تدریج به سمت عبارات 3 کلمه پیش رفت . مهارتهای کاربردی زبان از جمله در خواست کردن و احوال پرسی کردن و همجنین مهارتهای مکالمه ای نیز در این مرحله به عنوان هدف درمان در نظر گرفته می شوند . برای دست یابی به این اهداف ،‌بازی روش مفیدی است . از بازی می توان برای افزایش توجه شنیداری و به طور کل مهارتهای مرتبط با توجه نیز بهره برد. اساس رشد زبان در این مرحله ، یکپارچگی حسی و توانائیهای حرکتی دهان است . اکثر کودکان سندرم دان که توانایی استفاده از گفتار را ندارند قادرند از زبان از طریق علائم به خوبی استفاده کنند . بنابراین د راین مرحله ، درمان یکپارچگی حسی و مهارتهای حرکتی دهان برای تقویت آمادگی گفتار به کار می رود .

 

 

 

ودر خاتمه مصاحبه خانم دکتر طلعت الهیاری مدیرعامل انجمن سندرم دان ایران است در گفت وگو با دكتر طلعت اللهیاری مدیرعامل انجمن سندرم دان مطرح شد:

كودكان دارای سندرم دان یا «تریزومی ۲۱» عقب مانده ذهنی به حساب نمی آیند. زیرا با خدمات آموزشی و پزشكی خاص، می توانند تا سر حد امكان، زندگی عادی داشته باشند و در مدارس عادی درس بخوانند اشاره: سندرم و سندرم دان چیست؟ سندرم یعنی گروهی از نشانه ها. سندرم دان یك اختلال مادرزادی است كه بر توانایی فیزیكی و ذهنی كودكان اثر می گذارد. برای آشنایی با «سندرم دان» كه در اصطلاح قدیم به آن «منگولیسم» گفته می شد، همچنین نحوه تشخیص، مراحل رشد، آموزش، درمان و... گفت وگویی با دكتر طلعت اللهیاری مؤسس و مدیرعامل انجمن سندرم دان ایران ترتیب داده ایم. دكتر اللهیاری، در حال حاضر عضو هیأت علمی دانشگاه علامه طباطبایی، دانشگاه آزاد اسلامی و مشاور توانبخشی مركز بهداشت صدا و سیما است..

* خانم دكتراللهیاری، برای ورود به بحث لطفاً تعریف جامعی از سندرم دان ارائه كنید.

- سندرم دان یا تریزومی ۲۱ ویا به اصطلاح سابق «منگولیسم»، نوعی اختلال كروموزمی مادرزادی است كه باعث كم توانی جسمی و هوشی كودك می شود. ولی در صورت آموزش مناسب برای كودكان، ناتوانی آنها به حداقل ممكن می رسد تا آنجا كه فرد دارای سندرم دان می تواند مثل سایرین زندگی طبیعی داشته باشد.اسم «دان»  به این دلیل متداول است كه نخستین بار دكتر دان انگلیسی در سال ۱۸۶۶ میلادی به اختلاف ظاهری این افراد با سایر افراد پی برد؛ از این رو اسم دان بر این سندرم یا نشانه اطلاق شده است. در حالی كه پروفسور ژروم لژون فرانسوی در سال ۱۹۵۹ میلادی (۱۳۳۸ شمسی) كشف كرد كه سندرم دان نتیجه یك كروموزوم اضافه به نام كروموزوم شماره ۲۱ است، یعنی در هر سلول به جای ۴۶ كروموزوم تعداد ۴۷ كروموزوم وجود دارد. سندرم دان در تمام دنیا منجر به كند شدن یادگیری كودك می شود و به نژاد، مذهب، ملیت یا موقعیت اقتصادی و اجتماعی ارتباطی ندارد.

* چند درصد از كودكان به این اختلال دچار می شوند؟
- از هر ۷۰۰ نوزادی كه زنده متولد می شود، یك كودك دارای سندرم دان است. مثلاً طبق آمار یونیسف در سال ۱۹۹۶ میلادی، از دو میلیون و ۲۴۴ هزار كودك كه در سال ۱۳۷۵ هجری شمسی در ایران متولد شده اند ۳۴۰۰ كودك دارای سندرم دان بوده اند كه ۹۴ درصد این كودكان دارای سه كروموزوم ۲۱ هستند. در ۳ درصد كودكان، كروموزوم اضافی ۲۱ به یكی از كروموزوم های شماره ۱۳ ، ۱۴ یا ۱۵ ضمیمه است كه جابه جایی نامیده می شود و ۳ درصد بقیه دارای سلول های نرمال هم (۴۶ كروموزمی) هستند، اما اكثر سلول ها ۴۷ كروموزومی هستند كه این حالت موازئیسم نامیده می شود.

*قدری هم از تاریخچه سندرم دان بگویید.

- مروری كوتاه بر تاریخچه این اختلال نشان می دهد كه در سه زمینه اصلی: پزشكی، آموزشی و اجتماعی، تحول شگرفی به شرحی كه بدان اشاره می شود و صورت گرفته است.در زمینه پزشكی، متخصصان فهرست آزمایش هایی در سنین مختلف را آماده كرده اند تا كودك از بدو تولد تحت نظر قرار گیرد و با استفاده از آخرین دستاوردهای خدمات پزشكی، می توان ناتوانی جسمانی كودك را به حداقل ممكن رساند و نیز در جهت سلامت و رشد جسمانی كودك اقدام كرد. در زمینه آموزشی، با توجه به تحقیقات علمی انجام شده در بسیاری از جوامع، این كودكان از سایر دانش آموزان (عادی) جدا نیستند، بلكه برعكس، چون رفتار دیگران را به خوبی تقلید می كنند و فوق العاده عاطفی هستند، در مدارس عادی به تحصیل مشغول می شوند؛ به ویژه آن كه با شیوه های خاص آموزشی و پزشكی از بدو تولد برای آموزش در مدارس عادی آماده می گردند.در زمینه اجتماعی، نگرش مثبت افراد اجتماع به ویژه متخصصان و والدین و آگاهی از قابلیت ها و استعدادهای این كودكان، تحول بزرگی را در زندگی آنان فراهم می آورد. به عنوان مثال امروزه تعیین بهره هوشی، همچون گذشته نمی تواند عامل قطعی تقسیم بندی هوشی كودكان باشد، به بیان دیگر همان گونه كه تب سنج وضعیت كودك را در زمان خاص نشان می دهد تا بتوان برای پایین آوردن دما به حد طبیعی اقدام كرد، بهره هوشی نیز هوش كودك را در دوره خاص نشان می دهد تا با دخالت سایر عوامل از جمله خدمات آموزشی و پزشكی بتوان برای افزایش آن اقدام كرد.*

 روش تشخیص و درمان سندرم دان چگونه است؟-

 چنانچه نوزادی دارای سندرم دان باشد، پزشك متخصص می تواند با توجه به علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد، این حقیقت را دریابد و برای اطمینان كامل انجام آزمایش كاریو تایپ، آن را از نظر پزشكی به طور صددرصد مشخص می كند. البته امكان تشخیص آن در سه ماه اول بارداری با انجام آزمایش آمینوسنتز توسط پزشك متخصص هم امكان پذیر است.نوزاد دارای سندرم دان در مقایسه با دیگر نوزادان، جثه كوچكتری دارد و رشد فیزیكی او همانند رشد ذهنی او كند انجام می شود. به هر حال باید توجه شود كه استعداد ذهنی، رفتار و پیشرفت رشد كودكان دارای سندرم دان بسیار متفاوت است و آموزش و رسیدگی به موقع به آنها،  دارای تأثیر بسزایی است

.* مشخصات ظاهری كودكان دارای سندرم دان چیست؟-

امروزه نزدیك به ۵۰ مشخصه فیزیكی همراه با سندرم دان مشخص شده است. كودكان دارای سندرم دان كه بسیار مهربان و عاطفی هستند، مشخصات یكسانی دارند. به همین دلیل به نظر می رسد كه شبیه به یكدیگر هستند و برخی از مشخصات ظاهری این كودكان بدین شرح است: چشم ها ممكن است تنگ و كشیده و یا به اصطلاح بادامی شكل باشد و پرده كوچكی در گوشه داخلی آن دیده شود. معمولاً بینی كوچك است كه به صورت، حالت مسطح می دهد و بینی در قسمت بالا به صورت تخت و صاف است. پشت سر معمولاً صاف است. عضلات اغلب شل است. زبان معمولاً از اندازه طبیعی بزرگتر است.
* درباره دوران نوزادی و قبل از دبستان این كودكان چه اطلاعات و مشاهده هایی در دست است؟

- دوران نوزادی، در صورتی كه با آموزش كودك از بدو تولد شروع شود، باعث پیشرفت شرایط ذهنی جسمی كودك می گردد. معمولاً كودك دارای سندرم دان در سن نشستن، ایستادن، راه افتادن و صحبت كردن در مقایسه با كودك عادی، دارای تأخیر است؛ ولی با اجرای برنامه های توانبخشی این تأخیر به حداقل می رسد و گاه همزمان با كودك عادی می شود. دوران قبل از مدرسه بین ۳ تا ۵ سالگی است كه كودكان می توانند از برنامه های آموزشی مهدكودك برخوردار شوند و قضاوت و دید متخصصین آموزشی در مورد كودك در این دوره سنی بسیار حائز اهمیت است

.* دوران دبستان این كودكان چگونه است؟

- كودكان در دوران دبستان تجارب آموزشی مفیدی می توانند به دست آورند. تحقیقات مختلف در كشورهای پیشرفته نشان داده است كه اگر برنامه های توانبخشی برای كودكان سندرم دان از بدو تولد شروع شود بسیار مؤثر است و اكثر این كودكان در مدرسه عادی از پیشرفت رضایت بخشی برخوردار بوده اند. بنابراین آگاهی والدین از اهمیت تأثیر برنامه های توانبخشی از بدو تولد و برنامه ریزی آموزشی جهت برخورداری كودكان سندرم دان از محیط آموزش عادی بسیار حائز اهمیت است. ولی در حال حاضر این امر در ایران به دلیل وجود نظام قبولی و مردودی و محتوای سنگین و نظری كتب درسی، بسیار مشكل است. گرچه نخستین مدرسه كودكان استثنایی حدود ۳۰ سال قبل در ایران تأسیس شده است، ولی متأسفانه روند پیشرفت آموزش این كودكان علی رغم تلاش ها و كوشش های دلسوزانه دست اندركاران آموزش و پرورش دورنمای مثبتی را نشان نمی دهد. در سیستم آموزش و پرورش ایران سه اصل وجود دارد كه در سیستم های آموزشی كشورهای پیشرفته یا وجود ندارد و یا بسیار كمرنگ است كه این سه اصل عبارتست از: اصل مردود شدن دانش آموز.اصل معلول شدن دانش آموزاصل محروم شدن دانش آموز.نتیجه آن كه به دلیل وجود سیستم آموزش خاص در كشورمان بسیاری از دانش آموزان در اثر به دست نیاوردن حداقل نمره قبولی، مردود می شوند و در صورت بیش از دو بار مردودی در یك كلاس، یا راهی مدارس استثنایی می شوند و یا آموزش را رها می كنند. گروهی از دانش آموزان با تعیین بهره هوشی، در رده معلولین قرار داده می شوند كه یا راهی مدارس استثنایی می شوند و یا از آموزش استثنایی نیز محروم می شوند و سرانجام گروهی از دانش آموزان به دلیل زندگی در نقاط محروم و نبود امكانات آموزشی از یادگیری محروم می شوند

.* مشكل اصلی این كودكان چیست؟-

مشكل اصلی كودكان دارای سندرم دان، كم توانی ذهنی است كه در یادگیری آنها تأثیر می گذارد. خوشبختانه با پیشرفت های علم پزشكی، امروزه این كودكان زندگی بهتری نسبت به گذشته دارند كه از آن جمله اعمال جراحی لازم، جراحی زبان و یا جراحی پلاستیك صورت و مصرف ویتامین ها و قرص های لازم برای این كودكان است.از طرفی خدمات توانبخشی مانند گفتار درمانی و كاردرمانی در صورتی كه از بدو تولد شروع شود، در پیشرفت شرایط آنها می تواند بسیار مؤثر باشد. مشكل جسمی كودكان سندرم دان بخشی به دلیل هپوتونی عضلانی است. بنابراین تمرین های حسی- حركتی مفید خواهد بود، به طوری كه باعث افزایش بهره هوشی می شود.ذكر این نكته ضروری است كه كودكان دارای سندرم دان یا تریزومی ۲۱ عقب مانده ذهنی به حساب نمی آیند. زیرا با خدمات آموزشی پزشكی خاص اكثراً می توانند در مدارس عادی درس بخوانند.

 

* آیا تست های بهره هوشی برای تعیین درجه هوشی مناسب است؟- نخستین تست های تعیین بهره هوشی در حدود ۵۰۰ سال پیش شروع شد و از آن زمان تاكنون تست های گوناگونی مانند تست های بینه و وكسكر ارائه شده است، ولی به دلایل زیر، تعیین بهره هوشی به عنوان تعیین درجه هوشی به منظور طبقه بندی توصیه نمی شود: مقیاس های بهره هوشی مقیاس های قطعی و واقعی نیستند.با این مقیاس ها، نمی توان توانایی ذهنی نوزاد تازه متولد شده را تعیین كرد.بهره هوشی كودك به مرور قابل تغییر است. همچنین محیط یادگیری خوب باعث افزایش بهره هوشی می شود.اكثراً تعیین بهره هوشی كودك كم توان ذهنی به عنوان یك برچسب برای طبقه بندی كودك در رده های پایین به كار می رود.تعیین بهره هوشی دال بر این نیست، كه كودك با مشكلات روزانه خود چگونه باید كنار بیاید.مقیاس های بهره هوشی برای اجرا در فرهنگ های متفاوت مناسب نیست.مقیاس های بهره هوشی مانند مقیاس های وزن و قد دقیق نیستند. بنابراین با توجه به موارد یاد شده و نیز اهمیت برخورداری كودكان سندرم دان از محیط آموزشی همانند كودكان عادی امروزه در اكثر كشورهای پیشرفته تست های بهره هوشی به عنوان طبقه بندی كردن كودكان در رده های پایین مورد توجه قرار نمی گیرند به ویژه آنكه برنامه های گفتاردرمانی و كاردرمانی و مراقبت های پزشكی باعث افزایش سطح ذهنی كودك می شود.

 

 

* درباره فهرست معاینه های پزشكی برای افراد دارای سندرم دان توضیح دهید

.- افراد دارای سندرم دان نیازمند همان مراقبت های بهداشتی هستند كه سایر افراد نیاز دارند. آكادمی علوم بیماری های بهداشت كودكان در آمریكا همان معاینه و ایمن سازی را برای این افراد توصیه می كند كه برای سایر افراد در نظر دارد. در سال ۱۹۹۲ میلادی كنگره ملی سندرم دان اجازه تجدید چاپ فهرست معیانه های پزشكی را دریافت كرد تا افراد و گروه های علاقه مند آن را به كار ببرند. هدف از این فهرست معاینه، مساعدت به والدین و متخصصان و اطمینان از این است كه مراقبت  بهداشتی مناسب برای این افراد فراهم شده است. این فهرست معاینه كه به طور مرتب با اطلاعات پزشكی روز تطبیق داده می شود، انجام آزمایش های مختلفی را در پنج دوره به شرح زیر توصیه می كند:دو ماه اول تولد (تولد تا دو ماهگی)، دوران نوزادی (۲ ماهگی تا ۱۶ ماهگی)، دوران كودكی (۱ تا ۱۲ سالگی)، دوران بلوغ (۱۲ تا ۱۸ سالگی) و دوران بزرگسالی (۱۸ سال به بالا(

 

 

 

+ نوشته شده در  یکشنبه هشتم اردیبهشت 1392ساعت 10:55  توسط سارا بهره مند  | 

سندرم داون

 

سندرم داون (Down Syndrome) یا منگولیسم، متداول ترین نوع ناهنجاری کروموزومی در کودک است که توام با عقب ماندگی ذهنی می باشد.

 

علت سندرم یا نشانگان داون، ناهنجاری کروموزومی است به طوری که بنا به برخی دلایل غیر قابل بیان، بروز یک تصادف در رشد سلول منجر به ایجاد 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم طبیعی می شود. این کروموزوم اضافی رشد منظم بدن و مغز را تغییر می دهد. در اکثر حالت ها، تشخیص سندروم داون بر اساس نتایج تست کروموزوم که در زمان کوتاهی بعد از تولد انجام می شود صورت می گیرد.

 

علت‌ :

علت بروز سندروم داون، ژنتیکی‌ است‌. وجود یک‌ کروموزوم‌ اضافی‌ در سلول‌ تخم‌ بارور شده،‌ باعث‌ بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی‌ به‌ هنگام‌ رشد جنین‌ می‌شود. در یک‌ سوم‌ موارد، این‌ کروموزوم‌ اضافی‌ از پدر است‌.

شکل ظاهری

- عقب افتادگی ذهنی

- شل بودن عضلات

- زبان بزرگ و بیرون از دهان

- گوش‌های بزرگ

- بینی مسطح

- انحراف چشم

- دست‌های کوچک و کوتاهی انگشت پنجم دست (بند دوم انگشت پنجم آنها یا وجود ندارد یا بسیار کوچک است)

- فاصله غیرطبیعی بین انگشتان اول و دوم پا

- کام دهانی عمیق

- گردن کوتاه

- دندان‌های کوچک

- زبان شیاردار

- جدایی مفاصل بین استخوان‌های جمجمه

- ناهنجاری‌ دستگاه گوارشی

- صدای غیرطبیعی‌ قلب‌

 انواع سندرم داون

انواع سندروم داون به سه گروه تقسیم می شود. 94 درصد موارد سندروم داون، تریزومی 21 ( trisomy 21)  است که به دنبال حضور یک کروموزم اضافی در جفت بیست و یکم مجموعه کروموزم های هر سلول به وجود می آید و این جفت اضافی که مجموع کروموزم های موجود در هر سلول را به 47 عدد می رساند در همه سلولهای بدن تکرار می شود. (در شکل زیر کاریوتایپ تریزومی 21 را مشاهده می کنید)

همانگونه که در شکل بالا می بینید کروموزم بیست و یکم به جای 2 عدد 3 عدد می باشد.

6 درصد باقی مانده از جمعیت سندروم داون متعلق به دو گروه روبرتسون ترنسلکیشن و یا به اختصار ترنسلکیشن (translocation) حدودا 4 درصد موارد و موزایسم (mosaicism) حدودا 2 در صد موارد می باشد.در ترنسلکیشن فرد مبتلا تعداد کروموزم هایش همان 46 عدد می باشد و تنها موردی که پیش آمده این است که بازوی بلند یکی از کروموزوم ها جابجا شده  و به کروموزم دیگر چسبده است. این نوع از سندروم داون می تواند (دقت کنید: می تواند) از طریق پدر و مادر منتقل شود و به سندروم داون فامیلیار نیز مشهور است. البته بسیار قابل توجه است که از هر 3 مورد سندروم داون ترنسلکیشن 2 مورد آن درست مثل تیروزمی 21 بر اساس یک اتفاق به وجود آمده است و پدر و مادر و هیچ یک از خویشان در به وجود آمدن آن تقصیری نداشته اند که به این موارد به دلیل نو بودن آن "دونوو"( de novo) گفته می شود. لیکن تنها در 1 مورد از سه مورد سندروم داون ترنسلکیشن، مادر یا پدر انتقال دهنده ژن معیوب هستند،  به این معنا که پدر و مادر دارای یک جفت کروموزم اضافی 21 می باشند اما به کروموزم 21 دیگر چسبیده است و این نسخه اضافی هیچ نوع اختلالی برای پدر یا مادر به وجود نمی آورد. در این حالت گفته می شود که فرد دارای ترنسلکیشن متعادل  و یا balance translocation می باشد. این شخص حمل کننده یا carrier سندروم داون است درحالی که به هیچ وجه نمی داند  و تنها هنگامی مشخص می شود که در هنگام لقاح کروموزم اضافه به نطفه انتقال پیدا  کند (البته در شرایطی نیز انتقال پیدا نمی کند، به این معنا که یک فرد حامل هم می تواند کودک سالم داشته باشد، برای مثال در برخی از موارد جنسیت جنین درصد مبتلا بودن یا نبودن را تغییر می دهد).کودکان مبتلا به سندروم داون ترسلکیشن از لحاظ ویژگی های ظاهری و ذهنی کاملا با کودکان تریزومی 21 شباهت دارند و تشخیص آنها از یکدیگر تنها از طریق کاریوتایپ و مطالعه کروموزم ها امکان پذیر است. در این مورد گفته می شود که اگر یک اتاق داشته باشیم که در آن 100 فرد سندرم داون وجود داشته باشد 3 یا 4 نفر آنها ترنسلکیشن هستند در حالی که به ظاهر کاملا به یکدیگر شبیه اند و تنها آزمایش ژنتیک می تواند آن 3 نفر را از بقیه مشخص نماید، بنابراین از ظاهر فرد نمی توان قضاوت کرد که آیا تروزومی است و یا آنکه ترنسلکیشن ).

ترنسلکیشن می تواند کروموزم 13، 14، 15، 21 و 22 را درگیر کند و هر کدام شرایط و ویژگی های خود را دارند که در اینجا مجال توضیح در مورد آنها نیست..2 در صد باقیمانده از انواع سندروم داون موزایسم است. در این نوع از اختلال تنها برخی از سلولهای بدن فرد دچار کروموزم اضافه می باشند و بقیه از همان 46 کروموزم تشکیل شده اند. بنابراین همانگونه که مشخص است به دلیل درگیر نبودن تمامی سلولها شرایط این افراد بسیار مناسب تر از دو نوع قبلیست. در سندروم داون موزایسم با توجه به اینکه کدام سلولها بیشتر درگیرند فرد می تواند ویژگی های ظاهری کمتری داشته باشد و یا از قدرت یادگیری بهتری برخوردار باشد.

 

                                                                                                                       رفتار کودکان مبتلا به سندرم داون :

این کودکان در برخی مواقع رفتارهایی از قبیل: مشکلات توجه، افسردگی، گوشه گیری، پرخاشگری، سرسختی و اختلالات وسواسی از جمله : مرتب کردن اشیاء و تکرار برخی از اعمال و حرکات را از خود نشان می دهند و باافزایش سن، اضطراب، افسردگی و گوشه گیری نیز افزایش می یابد.

از مشکلات دیگر این کودکان، اختلالات خواب و گفتار است که موجب پرخاشگری در آنها می شود.

مشکلات گفتاری باعث مشکلات تحصیلی و ارتباطی با دیگران می شود.

مشکلات جسمی در این افراد بیشتر اوقات منجر به افزایش مشکلات رفتاری در آنها می شود

احتمال ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان نشانگان داون نسبت به سایر کودکان کم توان ذهنی کمتر است. اما ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان نشانگان داون نسبت به افراد عادی بیشتر می باشد.

محیط ناامن خانواده و برخورد نادرست والدین و برخی از بیماری های جسمانی این افراد، در تشدید مشکلات رفتاری آنها موثر است.

 

عوارض سندرم داون :

نارسایی‌ احتقانی‌ قلب‌ به‌ علت‌ ناهنجاری‌های‌ مادرزادی‌ قلب

مشکلاتی در ناحیه تناسلی پسران مبتلا به داون

تاخیر رشد بدنی و قد

کاهش طول‌ عمر افراد 

افزایش‌ احتمال‌ بروز سرطان‌ خون‌ و بیماری‌ تیرویید

افزایش‌ احتمال‌ بروز عفونت‌ها

بیماری‌ آلزایمر در یک‌ سوم‌ از بیماران‌ بالای‌ 35 سال‌

 علائم اسکلتی سندرم داون:

 این بچه ها ممکن است عضلات ضعیف داشته باشند Hypotonia یا ممکن است لیگامان هایشان شل باشد Ligament laxity. این دو عامل موجب میشوند مفاصل این بیماران شل و با قابلیت انعطاف بالا باشد. مراحل رشد این افراد از دیگر همسالان خود عقب تر است. این کودکان دیرتر غلت میزنند، دیرتر مینشینند و می ایستند و دیرتر شروع به راه رفتن میکنند. مفاصل این کودکان ناپایدار است. مفاصل ران و زانوی آنها ممکن است ناپایدار و نیمه دررفته باشد. گاهی لقی و ناپایداری در مفاصل ستون مهره گردنی موجی فشار به نخاع آنها میشود. در این افراد صافی کف پا و انحراف شست پا بیشتر دیده میشود.

 

کنترل سندرم داون:

 فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به این افراد کمک زیادی بکند. با انجام به موقع و زودهنگام این اقدامات، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتی و سریعتر انجام میشود. بسیاری از این افراد میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند. تشخیص زودهنگام این بیماری کمک فراوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها میکند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های آئروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.

 همانطور که گفتیم در بعضی از این افراد ممکن است به علت شلی عضلات و لیگامان ها، در ناحیه مهره های گردنی نخاع تحت فشار قرار بگیرد. این فشار به نخاع میتواند موجب ضعف و شلی اندام ها، سفتی اندام ها، درد گردن و سردرد و خشکی گردن شود. پزشک معمولاً این وضعیت را با دیدن رادیوگرافی ناحیه گردن بیمار میتواند تشخیص بدهد. این بیماران باید از ورزش های شدید اجتناب کنند. بعضی از این بیماران ممکن است نیاز به جراحی گردن داشته باشند. در این جراحی، چند تا از مهره های گردن به هم جوش داده میشوند تا بدین وسیله به نخاع فشار زیادی وارد نشود.
ممکن است لازم باشد برای شلی مفاصل ران و زانو، اعمال جراحی برای این بیماران انجام شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری:

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده اند و یا د رمواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود

غربالگری تجمعی:

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند

افراد با سندرم دان نسبت به جنبه های اجتماعی محيط خویش بسيار حساسند. آنها عواطف و نيازهای همچون سايرين دارند و بايد از فرصتهای يكساني بهره مند شوند. اگر اين افراد تحت مراقبتهای مناسب قرار گيرند

افراد در معرض خطر:

پدر یا مادر با مشکل کروموزوم 21

سابقه‌ خانوادگی‌ نشانگان‌ داون‌

حاملگی‌ در دختران‌ زیر 16 سال‌ یا زنان‌ بالای‌ 35 سال‌

در سن‌ HYPERLINK "http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=108526"45 HYPERLINK "http://www.tebyan.net/newindex.aspx?pid=108526"سالگی‌، میزان‌ بروز این‌ ناهنجاری‌ یک از هر 20 تولد است‌

قرار گرفتن‌ مادر در معرض‌ داروها، اشعه‌، مواد شیمیایی‌ و عفونت‌ها پیش‌ از حاملگی‌

 

روش تشخیص پیش از تولد :

نمونه‌برداری از مایع دور جنین(آمنیوسنتز)

نمونه برداری از پرزهای جفت(جفت لایه‌ای است که جنین را به دیواره رحم مادر متصل می‌کند)

سونوگرافی یا آزمایش خون مادر(برای تمام ‌زنان باردار در ابتدای ماه چهارم بارداری)

اگر سابقه‌ نشانگان‌ داون‌ در خانواده‌ شما یا همسرتان‌ وجود دارد، پیش‌ از باردار شدن، به مشاور‌ ژنتیک‌ مراجعه‌ کنید

نکات مفید:

- تا آنجا که‌ می‌توانید برنامه‌ها و منابع‌ مختلفی‌ که‌ برای‌ کمک‌ به‌ کودکان‌ دچار نشانگان‌ داون‌ وجود دارد را شناسایی‌ و از آنها استفاده‌ کنید.

- بسیاری‌ از والدین‌ خود را به‌ خاطر ناهنجاری‌ کودکشان‌ سرزنش‌ می‌کنند و نیاز به‌ روان‌درمانی‌ یا مشاوره‌‌ برای‌ مبارزه‌ با احساس‌ گناه‌ بیجا و زیان‌بار خود دارند.

- توصیه‌ می‌شود که‌ از برنامه‌های‌ مخصوص‌ برای‌ آموزش‌ شیرخوار استفاده‌ شود.

- انجام‌ عمل‌ جراحی‌ برای‌ تصحیح‌ اختلالات‌ مادرزادی‌ قلب‌ یا روده‌

- اگر نگهداری‌ از کودک‌ در خانه‌ امکان‌پذیر نباشد، کودک‌ را می‌توان‌ در مراکز یا خانه‌های‌ مخصوص‌ این‌ کودکان‌ تحت‌ مراقبت‌ قرار داد.

- کودک‌ را در یک‌ محیط‌ حفاظت‌ شده‌ به‌ فعالیت‌ هر چه‌ بیشتر تشویق‌ کنید (مگر اینکه‌ بیماری‌ قلبی‌ داشته‌ باشد).

- توجه‌ داشته‌ باشید که‌ دارویی‌ برای‌ معالجه‌ نشانگان‌ داون‌ وجود ندارد.

 

 

 

 

درمان جامع گفتارو زبان برای کودکان مبتلا به سندرم داون :

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون مهارتهای درکی زبان معمولا پیشرفته تر از مهارتهای بیانی زبان است و بنابراین در بیان مشکلات بیشتری نسبت به درک دارند . از جمله مشکلاتی که کودکان سندرم داون با ْآن مواجه اند عبارتند از :

مشکل در توالی اصوات و کلمات 

مشکل در وضوح گفتار و نحوه بیان حروف و صداها

 مشکل در روانی گفتار و ...

برنامه درمانی که برای این کودکان در نظر گرفته می شود باید بر اساس ارزیابی دقیق عملکرد ها و نیازمندیها ی ارتباطی هر کودک وبه طور منحصر به فرد طرح ریزی شود . خانواده به عنوان اصلی ترین عنصر درمان در نظر گرفته می شود و گفتار درمانگر نقش موثری در راهنمایی ؛‌ارائه اطلاعات ؛ تسهیل و بالا بردن روند یادگیری مهارتهای ارتباطی دارد .

برنامه درمانی از بدو تولد تا مرحله تک کلمه :

درطول این مرحله اصلی ترین مداخله درمانی در محیط خانه صورت می گیرد و خانواده باید به طور متمرکز برروی برنامه درمانی کار کند . در مورد نوزادان ؛ تمرکز درمان بر تحریک حسی است که در طی آن فعالیتها و تجربیاتی برای کمک به رشد شنوایی ؛بینایی و مهارتهای لمسی صورت می گیرد. این فعالیت ها شامل  بازیابی حسی،بازخورد حسی و حافظه است . چگونگی کیفیت صدای یک زنگ ؛ تجربه حس لمس مخمل و کاغذ سمباده و تمایز قائل شدن بین آنها مثال هایی از تجربیاتی است که کودک باید با آنها مواجه شود . همچنین هنگامی که کودک مبتلا به سندرم داون در معرض خطر عفونت گوش میانی باشد باید وضعیت شنوایی اوبررسی شود .

تغذیه و تنفس :

بسیاری از ساختارها و عضلات مورد استفاده در گفتار را درگیر می کند . بنابر این درمان تغذیه و درمان یکپارچگی حسی می تواند ثاثیر مثبتی بر عملکرد گفتار داشته باشند . اکثر کودکان سندرم داون حساسیت بالایی در برابر لمس دارند . ناتوانی مسواک زدن ، بی علاقگی نسبت به خوردن غذاهای ترکیبی یا مخلوط در این کودکان دیده می شود که اصطلاح تدافع لمس در مورد آنها به کار می رود . برای درمان تدافع لمس و برنامه ریزی برای رساندن حس دهان به وضعیت طبیعی ازماساژهای دهانی ، تحریک مستقیم عضلات  استفاده می شود . تمرین از ماساژ دستها و پاها شروع شده و تدریجا به سمت صورت و دهان پیش می رود . تجریه ثابت کرده که بعد از طبیعی شدن فعالیت دهانی میزان غان و غون و صدا سازی کودکان افزایش می یابد . پس از اینکه کود ک قادر به تحمل لمس شد و توانایی حرکت دادن ساختارهای داخل دهان را بدست آورد ، برنامه درمان بر روی مهارتهای حرکتی دهانی متمرکز می شود . این مهارتها شامل فوت کردن ، سوت زدن ، ایجاد شکلکهای خنده دار با صورت و فعالیتهای تقلیدصداست . پایه و اساس ارتباط ،‌تعامل اجتماعی است و مهارتهای مکالمه ای خاص از جمله نوبت گرفتن را می توان در سنین پایین در قالب بازی رشد داد . بازی دالی موشه ،‌رعایت نوبت در برداشتن اسباب بازی و یا جلو و عقب بردن نوار موسیقی ، راههایی برای رشد نوبت گیری هستند . به طور کل مهارتهای مرحله پیش از زبان آموزی باید قبل از مرحله تک کلمه پرورش داده شوند . کودکان سندرم داون در سن 8ماهگی تا 1 سالگی ،‌ظرفیت ارتباطی بالایی دارند و در صورتیکه در انتقال پیام خود با اطرافیان نا توان باشند ، دچار نا امیدی می شوند . تحقیقات نشان می دهند که کودکان سندروم داون زمانی که توانایی گفتن کلمه را پیدا کنند دیگر تمایلی به استفاده از علائم برای برقراری ارتباط ندارند .

برنامه درمان در مرحله تک کلمه تا 3 کلمه :

در این مرحله علاوه بر افزایش واژگان تک کلمه بر روی افزایش طول عبارت (‌ترکیب کلماتی که کودک می تواند مورد استفاده قرار دهد )‌یا همان افزایش طول گفته ، کار می شود . در قالب عبارات دو کلمه می توان روابط معنی داری مانند نقش فاعل ،‌مالکیت و علامت منفی را به کودک آموخت و به تدریج به سمت عبارات 3 کلمه پیش رفت . مهارتهای کاربردی زبان از جمله در خواست کردن و احوال پرسی کردن و همجنین مهارتهای مکالمه ای نیز در این مرحله به عنوان هدف درمان در نظر گرفته می شوند . برای دست یابی به این اهداف ،‌بازی روش مفیدی است . از بازی می توان برای افزایش توجه شنیداری و به طور کل مهارتهای مرتبط با توجه نیز بهره برد. اساس رشد زبان در این مرحله ، یکپارچگی حسی و توانائیهای حرکتی دهان است . اکثر کودکان سندرم دان که توانایی استفاده از گفتار را ندارند قادرند از زبان از طریق علائم به خوبی استفاده کنند . بنابراین د راین مرحله ، درمان یکپارچگی حسی و مهارتهای حرکتی دهان برای تقویت آمادگی گفتار به کار می رود .

 

 

 

ودر خاتمه مصاحبه خانم دکتر طلعت الهیاری مدیرعامل انجمن سندرم دان ایران است در گفت وگو با دكتر طلعت اللهیاری مدیرعامل انجمن سندرم دان مطرح شد:

كودكان دارای سندرم دان یا «تریزومی ۲۱» عقب مانده ذهنی به حساب نمی آیند. زیرا با خدمات آموزشی و پزشكی خاص، می توانند تا سر حد امكان، زندگی عادی داشته باشند و در مدارس عادی درس بخوانند اشاره: سندرم و سندرم دان چیست؟ سندرم یعنی گروهی از نشانه ها. سندرم دان یك اختلال مادرزادی است كه بر توانایی فیزیكی و ذهنی كودكان اثر می گذارد. برای آشنایی با «سندرم دان» كه در اصطلاح قدیم به آن «منگولیسم» گفته می شد، همچنین نحوه تشخیص، مراحل رشد، آموزش، درمان و... گفت وگویی با دكتر طلعت اللهیاری مؤسس و مدیرعامل انجمن سندرم دان ایران ترتیب داده ایم. دكتر اللهیاری، در حال حاضر عضو هیأت علمی دانشگاه علامه طباطبایی، دانشگاه آزاد اسلامی و مشاور توانبخشی مركز بهداشت صدا و سیما است..

* خانم دكتراللهیاری، برای ورود به بحث لطفاً تعریف جامعی از سندرم دان ارائه كنید.

- سندرم دان یا تریزومی ۲۱ ویا به اصطلاح سابق «منگولیسم»، نوعی اختلال كروموزمی مادرزادی است كه باعث كم توانی جسمی و هوشی كودك می شود. ولی در صورت آموزش مناسب برای كودكان، ناتوانی آنها به حداقل ممكن می رسد تا آنجا كه فرد دارای سندرم دان می تواند مثل سایرین زندگی طبیعی داشته باشد.اسم «دان»  به این دلیل متداول است كه نخستین بار دكتر دان انگلیسی در سال ۱۸۶۶ میلادی به اختلاف ظاهری این افراد با سایر افراد پی برد؛ از این رو اسم دان بر این سندرم یا نشانه اطلاق شده است. در حالی كه پروفسور ژروم لژون فرانسوی در سال ۱۹۵۹ میلادی (۱۳۳۸ شمسی) كشف كرد كه سندرم دان نتیجه یك كروموزوم اضافه به نام كروموزوم شماره ۲۱ است، یعنی در هر سلول به جای ۴۶ كروموزوم تعداد ۴۷ كروموزوم وجود دارد. سندرم دان در تمام دنیا منجر به كند شدن یادگیری كودك می شود و به نژاد، مذهب، ملیت یا موقعیت اقتصادی و اجتماعی ارتباطی ندارد.

* چند درصد از كودكان به این اختلال دچار می شوند؟
- از هر ۷۰۰ نوزادی كه زنده متولد می شود، یك كودك دارای سندرم دان است. مثلاً طبق آمار یونیسف در سال ۱۹۹۶ میلادی، از دو میلیون و ۲۴۴ هزار كودك كه در سال ۱۳۷۵ هجری شمسی در ایران متولد شده اند ۳۴۰۰ كودك دارای سندرم دان بوده اند كه ۹۴ درصد این كودكان دارای سه كروموزوم ۲۱ هستند. در ۳ درصد كودكان، كروموزوم اضافی ۲۱ به یكی از كروموزوم های شماره ۱۳ ، ۱۴ یا ۱۵ ضمیمه است كه جابه جایی نامیده می شود و ۳ درصد بقیه دارای سلول های نرمال هم (۴۶ كروموزمی) هستند، اما اكثر سلول ها ۴۷ كروموزومی هستند كه این حالت موازئیسم نامیده می شود.

*قدری هم از تاریخچه سندرم دان بگویید.

- مروری كوتاه بر تاریخچه این اختلال نشان می دهد كه در سه زمینه اصلی: پزشكی، آموزشی و اجتماعی، تحول شگرفی به شرحی كه بدان اشاره می شود و صورت گرفته است.در زمینه پزشكی، متخصصان فهرست آزمایش هایی در سنین مختلف را آماده كرده اند تا كودك از بدو تولد تحت نظر قرار گیرد و با استفاده از آخرین دستاوردهای خدمات پزشكی، می توان ناتوانی جسمانی كودك را به حداقل ممكن رساند و نیز در جهت سلامت و رشد جسمانی كودك اقدام كرد. در زمینه آموزشی، با توجه به تحقیقات علمی انجام شده در بسیاری از جوامع، این كودكان از سایر دانش آموزان (عادی) جدا نیستند، بلكه برعكس، چون رفتار دیگران را به خوبی تقلید می كنند و فوق العاده عاطفی هستند، در مدارس عادی به تحصیل مشغول می شوند؛ به ویژه آن كه با شیوه های خاص آموزشی و پزشكی از بدو تولد برای آموزش در مدارس عادی آماده می گردند.در زمینه اجتماعی، نگرش مثبت افراد اجتماع به ویژه متخصصان و والدین و آگاهی از قابلیت ها و استعدادهای این كودكان، تحول بزرگی را در زندگی آنان فراهم می آورد. به عنوان مثال امروزه تعیین بهره هوشی، همچون گذشته نمی تواند عامل قطعی تقسیم بندی هوشی كودكان باشد، به بیان دیگر همان گونه كه تب سنج وضعیت كودك را در زمان خاص نشان می دهد تا بتوان برای پایین آوردن دما به حد طبیعی اقدام كرد، بهره هوشی نیز هوش كودك را در دوره خاص نشان می دهد تا با دخالت سایر عوامل از جمله خدمات آموزشی و پزشكی بتوان برای افزایش آن اقدام كرد.*

 روش تشخیص و درمان سندرم دان چگونه است؟-

 چنانچه نوزادی دارای سندرم دان باشد، پزشك متخصص می تواند با توجه به علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد، این حقیقت را دریابد و برای اطمینان كامل انجام آزمایش كاریو تایپ، آن را از نظر پزشكی به طور صددرصد مشخص می كند. البته امكان تشخیص آن در سه ماه اول بارداری با انجام آزمایش آمینوسنتز توسط پزشك متخصص هم امكان پذیر است.نوزاد دارای سندرم دان در مقایسه با دیگر نوزادان، جثه كوچكتری دارد و رشد فیزیكی او همانند رشد ذهنی او كند انجام می شود. به هر حال باید توجه شود كه استعداد ذهنی، رفتار و پیشرفت رشد كودكان دارای سندرم دان بسیار متفاوت است و آموزش و رسیدگی به موقع به آنها،  دارای تأثیر بسزایی است

.* مشخصات ظاهری كودكان دارای سندرم دان چیست؟-

امروزه نزدیك به ۵۰ مشخصه فیزیكی همراه با سندرم دان مشخص شده است. كودكان دارای سندرم دان كه بسیار مهربان و عاطفی هستند، مشخصات یكسانی دارند. به همین دلیل به نظر می رسد كه شبیه به یكدیگر هستند و برخی از مشخصات ظاهری این كودكان بدین شرح است: چشم ها ممكن است تنگ و كشیده و یا به اصطلاح بادامی شكل باشد و پرده كوچكی در گوشه داخلی آن دیده شود. معمولاً بینی كوچك است كه به صورت، حالت مسطح می دهد و بینی در قسمت بالا به صورت تخت و صاف است. پشت سر معمولاً صاف است. عضلات اغلب شل است. زبان معمولاً از اندازه طبیعی بزرگتر است.
* درباره دوران نوزادی و قبل از دبستان این كودكان چه اطلاعات و مشاهده هایی در دست است؟

- دوران نوزادی، در صورتی كه با آموزش كودك از بدو تولد شروع شود، باعث پیشرفت شرایط ذهنی جسمی كودك می گردد. معمولاً كودك دارای سندرم دان در سن نشستن، ایستادن، راه افتادن و صحبت كردن در مقایسه با كودك عادی، دارای تأخیر است؛ ولی با اجرای برنامه های توانبخشی این تأخیر به حداقل می رسد و گاه همزمان با كودك عادی می شود. دوران قبل از مدرسه بین ۳ تا ۵ سالگی است كه كودكان می توانند از برنامه های آموزشی مهدكودك برخوردار شوند و قضاوت و دید متخصصین آموزشی در مورد كودك در این دوره سنی بسیار حائز اهمیت است

.* دوران دبستان این كودكان چگونه است؟

- كودكان در دوران دبستان تجارب آموزشی مفیدی می توانند به دست آورند. تحقیقات مختلف در كشورهای پیشرفته نشان داده است كه اگر برنامه های توانبخشی برای كودكان سندرم دان از بدو تولد شروع شود بسیار مؤثر است و اكثر این كودكان در مدرسه عادی از پیشرفت رضایت بخشی برخوردار بوده اند. بنابراین آگاهی والدین از اهمیت تأثیر برنامه های توانبخشی از بدو تولد و برنامه ریزی آموزشی جهت برخورداری كودكان سندرم دان از محیط آموزش عادی بسیار حائز اهمیت است. ولی در حال حاضر این امر در ایران به دلیل وجود نظام قبولی و مردودی و محتوای سنگین و نظری كتب درسی، بسیار مشكل است. گرچه نخستین مدرسه كودكان استثنایی حدود ۳۰ سال قبل در ایران تأسیس شده است، ولی متأسفانه روند پیشرفت آموزش این كودكان علی رغم تلاش ها و كوشش های دلسوزانه دست اندركاران آموزش و پرورش دورنمای مثبتی را نشان نمی دهد. در سیستم آموزش و پرورش ایران سه اصل وجود دارد كه در سیستم های آموزشی كشورهای پیشرفته یا وجود ندارد و یا بسیار كمرنگ است كه این سه اصل عبارتست از: اصل مردود شدن دانش آموز.اصل معلول شدن دانش آموزاصل محروم شدن دانش آموز.نتیجه آن كه به دلیل وجود سیستم آموزش خاص در كشورمان بسیاری از دانش آموزان در اثر به دست نیاوردن حداقل نمره قبولی، مردود می شوند و در صورت بیش از دو بار مردودی در یك كلاس، یا راهی مدارس استثنایی می شوند و یا آموزش را رها می كنند. گروهی از دانش آموزان با تعیین بهره هوشی، در رده معلولین قرار داده می شوند كه یا راهی مدارس استثنایی می شوند و یا از آموزش استثنایی نیز محروم می شوند و سرانجام گروهی از دانش آموزان به دلیل زندگی در نقاط محروم و نبود امكانات آموزشی از یادگیری محروم می شوند

.* مشكل اصلی این كودكان چیست؟-

مشكل اصلی كودكان دارای سندرم دان، كم توانی ذهنی است كه در یادگیری آنها تأثیر می گذارد. خوشبختانه با پیشرفت های علم پزشكی، امروزه این كودكان زندگی بهتری نسبت به گذشته دارند كه از آن جمله اعمال جراحی لازم، جراحی زبان و یا جراحی پلاستیك صورت و مصرف ویتامین ها و قرص های لازم برای این كودكان است.از طرفی خدمات توانبخشی مانند گفتار درمانی و كاردرمانی در صورتی كه از بدو تولد شروع شود، در پیشرفت شرایط آنها می تواند بسیار مؤثر باشد. مشكل جسمی كودكان سندرم دان بخشی به دلیل هپوتونی عضلانی است. بنابراین تمرین های حسی- حركتی مفید خواهد بود، به طوری كه باعث افزایش بهره هوشی می شود.ذكر این نكته ضروری است كه كودكان دارای سندرم دان یا تریزومی ۲۱ عقب مانده ذهنی به حساب نمی آیند. زیرا با خدمات آموزشی پزشكی خاص اكثراً می توانند در مدارس عادی درس بخوانند.

 

* آیا تست های بهره هوشی برای تعیین درجه هوشی مناسب است؟- نخستین تست های تعیین بهره هوشی در حدود ۵۰۰ سال پیش شروع شد و از آن زمان تاكنون تست های گوناگونی مانند تست های بینه و وكسكر ارائه شده است، ولی به دلایل زیر، تعیین بهره هوشی به عنوان تعیین درجه هوشی به منظور طبقه بندی توصیه نمی شود: مقیاس های بهره هوشی مقیاس های قطعی و واقعی نیستند.با این مقیاس ها، نمی توان توانایی ذهنی نوزاد تازه متولد شده را تعیین كرد.بهره هوشی كودك به مرور قابل تغییر است. همچنین محیط یادگیری خوب باعث افزایش بهره هوشی می شود.اكثراً تعیین بهره هوشی كودك كم توان ذهنی به عنوان یك برچسب برای طبقه بندی كودك در رده های پایین به كار می رود.تعیین بهره هوشی دال بر این نیست، كه كودك با مشكلات روزانه خود چگونه باید كنار بیاید.مقیاس های بهره هوشی برای اجرا در فرهنگ های متفاوت مناسب نیست.مقیاس های بهره هوشی مانند مقیاس های وزن و قد دقیق نیستند. بنابراین با توجه به موارد یاد شده و نیز اهمیت برخورداری كودكان سندرم دان از محیط آموزشی همانند كودكان عادی امروزه در اكثر كشورهای پیشرفته تست های بهره هوشی به عنوان طبقه بندی كردن كودكان در رده های پایین مورد توجه قرار نمی گیرند به ویژه آنكه برنامه های گفتاردرمانی و كاردرمانی و مراقبت های پزشكی باعث افزایش سطح ذهنی كودك می شود.

 

 

* درباره فهرست معاینه های پزشكی برای افراد دارای سندرم دان توضیح دهید

.- افراد دارای سندرم دان نیازمند همان مراقبت های بهداشتی هستند كه سایر افراد نیاز دارند. آكادمی علوم بیماری های بهداشت كودكان در آمریكا همان معاینه و ایمن سازی را برای این افراد توصیه می كند كه برای سایر افراد در نظر دارد. در سال ۱۹۹۲ میلادی كنگره ملی سندرم دان اجازه تجدید چاپ فهرست معیانه های پزشكی را دریافت كرد تا افراد و گروه های علاقه مند آن را به كار ببرند. هدف از این فهرست معاینه، مساعدت به والدین و متخصصان و اطمینان از این است كه مراقبت  بهداشتی مناسب برای این افراد فراهم شده است. این فهرست معاینه كه به طور مرتب با اطلاعات پزشكی روز تطبیق داده می شود، انجام آزمایش های مختلفی را در پنج دوره به شرح زیر توصیه می كند:دو ماه اول تولد (تولد تا دو ماهگی)، دوران نوزادی (۲ ماهگی تا ۱۶ ماهگی)، دوران كودكی (۱ تا ۱۲ سالگی)، دوران بلوغ (۱۲ تا ۱۸ سالگی) و دوران بزرگسالی (۱۸ سال به بالا(

 

 

 

+ نوشته شده در  یکشنبه هشتم اردیبهشت 1392ساعت 10:54  توسط سارا بهره مند  |